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术中OCT在视网膜下基因治疗中的应用

了解术中光学相干断层扫描技术(OCT)用于儿科基因治疗的案例研究

[Translate to chinese:] The intraoperative OCT showed the ellipsoid had separated from the inner retina with focal attachment to the retinal pigment epithelium (RPE). Images provided by Mr. Robert Henderson Ellipsoid_separated_from_the_inner_retina_with_focal_attachment_to_the_retinal_pigment_epithelium.jpg

RPE65基因为产生正常视力所必需的蛋白质提供指令 [1]。RPE65基因突变会导致RPE65活性水平降低或缺失,从而阻断视觉循环,导致视力受损 [2]

基因疗法是通过手术在视网膜下注射此类基因,为患者提供正常的rpe65基因拷贝。在导入正确基因拷贝的过程中,视力会得到改善,营养失调得以缓解 [3]

关于案例研究

学习要点:

  • 了解一例具有RPE65疾病典型特征的3岁女孩的手术治疗史:早发性严重视网膜营养不良,包括光凝视和夜盲症
  • 了解视网膜下基因治疗注射的不同步骤
  • 了解术中OCT的作用,特别是在放置滤过泡时的作用

基因治疗手术要求高度的精确度,这对儿科患者构成特殊挑战。术中使用光学相干断层扫描技术(OCT)对于确保正确放置滤过泡和控制潜在并发症具有重要意义。

病例描述

一名3岁白种女孩表现出RPE65疾病的典型特征:早发性严重视网膜营养不良,包括光凝视和夜盲症她被诊断为RPE65基因复合杂合突变。她患有眼球震颤、低照度视觉功能差和弱视。

术前评估

患者的视力为1.2 LogMAR,为近视患者。术前视网膜眼底成像显示血管轻度衰减,黄斑体积正常,椭圆体完整,没有明显的营养不良特征。患者视网膜电图(ERG)缺失,模式视觉诱发电位(pVEP)明显降低。

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想了解Henderson先生是如何利用Proveo 8手术显微镜的术中OCT在视网膜下注射基因疗法的吗?

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